幸运的是，经过国家卫健委COTRS系统分配，小勇等到了一颗爱心肾脏，前段时间在浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心接受了肾移植手术。一年前，他的哥哥小毅也在浙大一院接受了肾脏移植，结束了需要定期腹膜透析的生活。而妈妈还在接受腹膜透析。
五六年前，当时还在上小学三年级的小勇，一次回家上完厕所忘了冲，恰好被妈妈看到。马桶里泛着迟迟不散的泡沫，让妈妈心中咯噔一下。
她赶紧叫来小勇询问，尿液出现这样的情况多久了，当时的小勇还有些迷糊，努力回想了一下，发现大概一两个月前就开始慢慢有这种情况了。妈妈鼻子一酸，想起自己和小勇的哥哥都有肾病，眼睛瞬间就红了起来，马上给班主任打电话请假，第二天领着他就去了当地医院。
尿检结果显示，小勇存在血尿和蛋白尿，经过一系列的对症治疗后，小勇出院了。
原以为这只是人生的小插曲，结果一年后泡沫尿又出现了，经过一系列的检查，小勇被诊断为“慢性肾炎”。
自此，小勇被妈妈盯着每天都要按时吞下一颗颗药片，但即便如此，他也与很多食物、运动无缘。爱吃的水果也不能多吃，各种运动只能“浅尝辄止”。
这样战战兢兢的生活过去了两年，虽然两兄弟都在定期复查，但仍然抵挡不住疾病的发展，到了2023年年底，哥哥的血清肌酐已飙至280+μmol/L。
兄弟俩每天互相监督对方是否按时吃药，但哥哥的病情却进展更加迅猛，才短短一年，哥哥的血清肌酐升到了550+μmol/L（儿童的正常肌酐值，在20μmol/L~50μmol/L之间），肾功能在短时间之内严重受损，他很快被转至浙大一院，检查结果提示已是终末期肾病，也就是“尿毒症”，目前有效的治疗方式就是接受肾移植或者接受长期透析治疗。而对于青少年来说，肾移植的治疗效果最佳，对今后的人生道路也影响最小。
“我和他的弟弟都是。”此时眼泪已经在妈妈的眼中打转，整个人仿佛被压垮了，“他的弟弟前几年出现泡沫尿，现在都在吃药，症状控制住了。我发现也五六年了，一开始也是泡沫尿，现在已经在做透析了。”
结合患者一家的发病状况，这让吴建永高度怀疑一类会伴随基因遗传的肾脏病——Alport综合征。
基因检测结果证实了弟弟和哥哥都是X连锁型的Alport综合征。吴建永解释：“Alport综合征的患者由于基因变异，使得肾小球基底膜的IV型胶原的合成出了问题，进而导致肾小球基底膜功能缺陷。这是一种罕见遗传病，以持续性肾小球源性血尿、蛋白尿以及进行性的肾功能减退为临床特征，部分患者合并神经感音性耳聋、眼部病变等肾外表现。部分Alport综合征患者会进展至终末期肾病，需要透析或者移植来延续生命。”
像两兄弟这样的男性X连锁型的Alport综合征患者，大多数在青壮年时期都会进入尿毒症阶段。但不幸中的万幸，Alport综合征患者接受肾移植后预后较好，因为新的移植肾本身不会发生Alport综合征，通过口服抗排斥药物和定期的随访监测，可以维持稳定的肾功能。
经历漫长的等待后，哥哥和弟弟先后在浙大一院肾脏病中心接受了肾移植，他们将带着捐献者家庭的希望继续完成学业，努力生活。而妈妈仍在定期接受腹膜透析，等待肾源中。
“这类遗传性肾脏病有多种遗传方式，最常见的就是像这对兄弟一样，X连锁的显性遗传，男女均可患病，而且男性往往病情更重。”吴建永表示，“所谓X连锁，即男性患者的女儿都将发病，儿子都正常，没有父传子现象；而女性患者的子女，无论男女都将有50%的概率发病。另外Alport综合征也可能存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。”
肾脏病中心副主任（主持工作）、主任医师王仁定提醒，Alport综合征的早期症状常常不典型，包括血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退、听力障碍、眼部病变等，但对于儿童来说十分容易漏诊。
所以对于存在家族聚集情况的慢性肾脏病患者建议进行基因检测，从而能够通过早期药物治疗延缓疾病的进展，延缓终末期肾病的到来。也可评估家族成员风险，从而利用辅助生殖技术规避相关基因缺陷。
近年来，尿毒症的发病呈现年轻化趋势。由北京大学肾脏病学系和北京大学健康医疗大数据国家研究院共同完成的《中国肾脏疾病年度科学报告》显示，我国慢性肾脏病的患病率为10.8%，平均每10个人里就有1个人有肾病；而其他相关统计数据显示，平均每10个尿毒症患者中，就有4个患者的年龄在10-30岁之间。尿毒症“盯”上了年轻人。
什么是尿毒症？简单来说就是肾脏功能衰竭，患者的肾脏已经无法发挥功能，无法将人体内的代谢产物、废物、尿素和多余水分等身体废弃物排出体外，导致人“中毒”的一系列综合征。
“肾衰版”脆皮年轻人何以逐渐增多？据研究，长期憋尿、作息不规律、重口味饮食、常用饮料代替水、过度饮酒、乱用补品、滥用药物等或许是主要原因。
此外，随着现代生活节奏加快，人们饮食偏好繁多，特别是年轻人，往往爱吃高脂、高盐、高糖、高蛋白等食物，不注意营养均衡，还会长期过量进食，容易导致肾脏负担加重，加剧肾脏损害。酗酒更是不可取，不仅会增加血肌酐增高的可能性，酒精代谢及肝脏损伤还使有毒物质难以排泄，给肾脏增加负担；长期大量饮酒使血尿酸增高，尿酸沉积阻塞肾小管，形成尿酸性肾结石，会加重肾衰竭的发生；大量饮酒后易引起横纹肌溶解，肌酸激酶增高，毒素加剧肾损伤。
熬夜也是一个逃不过的话题。长期熬夜会让身体内分泌系统受到影响，身体各个器官得不到修复以及休息，尤其加速肾脏老化，导致肾脏排毒功能下降。熬夜后，很多人还喜欢吃一些补品或药物来获取心理安慰，殊不知，补品和药物更不能随意购买使用。大多数药物都要经过肝脏和肾脏进行代谢，滥用或者使用不当都可能导致肾脏功能受到损伤，引发严重的肾病。
研究表明，高血压、糖尿病、代谢综合征等现代人高发疾病相互影响，与慢性肾脏病的发病密切相关，而尿毒症是慢性肾脏病的终末期。高糖、高油、高盐食物，不仅对健康构成威胁，还可能引发高血压、糖尿病等慢性疾病，进而增加尿毒症的风险。
尿路感染时，细菌感染引发炎症反应，损伤肾间质和肾小管等，导致肾功能受损；尿路结石也会引起肾功能受损，二者均可导致肾功能不全。
具有多囊肾及慢性肾脏病家族病史的人更易患慢性肾脏病，此外，幼时得过肾炎者，如迁延不愈转为慢性肾炎者，可能会成为慢性肾脏病的高危人群。
如磺胺类、卡那霉素、庆大霉素、链霉素等抗生素对肾脏具有毒性，不可长期使用。
经常憋尿很容易导致尿路感染和肾盂肾炎的发生，长此以往，肾脏反复感染，可能会发展为尿毒症。
肾脏是排泄钠（也就是盐）的主要器官。饮食太咸会增加肾脏负担，此外，盐在体内会锁住水分，导致水分也不易排出，加重肾脏负担。
肾脏疾病因早期症状不明显，容易被忽视，常见的肾脏疾病包括慢性肾炎、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病等。
随着病情发展，患者可能出现眼睑、面部、下肢等部位出现水肿；尿量减少、泡沫尿、血尿等尿液异常；难以控制的高血压；由于毒素积累，患者可能出现乏力、恶心、呕吐等症状。往往等到这个时候，病情已经出现了明显进展。
“当出现血尿、蛋白尿的时候燕子并没有重视，错过了最佳时机，好在移植手术很成功。但事实上，还有更多像她这样的尿毒症患者还在等待中，甚至没有等到。”王芳告诉记者。
慢性肾脏病（CKD）是全球重要的公共卫生问题，影响超过8.5亿人，若不及时干预，肾病可能进展至肾衰竭，导致严重并发症甚至死亡，2019年死亡人数达310多万，慢性肾脏病已经成为全球排名第八的死亡原因。
预计到2040年，CKD将成为全球导致预期寿命缩短的第五大病因。这触目惊心的数据，为我们的健康敲响了警钟。
早期发现和治疗对于预防肾脏疾病的进展至关重要，按时体检能够尽早揪出“蛛丝马迹”。
糖尿病患者：长期高血糖会损害肾脏功能。高血压患者：高血压会加重肾脏负担，导致肾功能下降。肥胖人群：肥胖会增加患糖尿病和高血压的风险，进而损害肾脏。有肾脏病家族史者：家族中有肾脏病患者，自身患病风险增加。长期服用药物者：某些药物具有肾毒性，长期服用可能损害肾脏。
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