有些朋友可能知道，我是一名瓷娃娃。一种名叫“成骨不全症”的罕见病，又称“脆骨病”，发病率在万分之一到一万五千分之一，推算下来中国至少约有十万人。
2003年，我在北京上大学，期间第一批参与了协和医院招募成骨不全症患者入组双磷酸盐提高骨密度的临床试验。那会儿随手打开浏览器搜索成骨不全症，搜到的都是“玻璃人”、“一种怪病”等说法。
于是，我便建立了一个叫“玻璃之城”的BBS，发布最新的治疗等信息。BBS上注册的都是我的病友，大家分享最多的是像“从床上如何快速移动上厕所”等话题，很少聊到上学、旅游。
后来，陆陆续续见到更多现实中的朋友，许多人骨折了几十次甚至上百次。疾病不止影响到大家的身体，还有教育、就业等一系列问题。
2007年我决定辞去工作，全职发起成立了瓷娃娃罕见病关爱中心，从带着志愿者在大马路上发传单到组织全国有经验的医生四处康复义诊，从发起“钢铁侠计划”给大家更多治疗支持到一对一远程提供功课辅导、提供就业机会，每两年一届的瓷娃娃全国病友大会今年已经是第九届。
从服务第一个病友家庭，到如今服务超过3000个家庭……这条路，我们走了整整18年。
2007年、2017年，我们分别进行了成骨不全症群体的生存状况调研。今年，我们的调研上个月又开始了，刚刚收上来200多份。这份报告凝聚着200多个瓷娃娃家庭最真实的故事。
让我们先来看教育领域的变化。与2017年相比，2025年的数据显示：学校拒收率从54%下降到39%，这是一个令人鼓舞的进步。越来越多的学校开始接纳瓷娃娃孩子。
但数据也告诉我们另外的故事：仍有41%的患者无法正常入学。为什么？因为骨折需要治疗（49.35%）、无人接送（38.96%）、学校没有无障碍设施（32.47%）...
我记得一个山东的女孩，因为学校没有电梯，她父亲每天背着她上下四层楼，这一背就是九年。直到她初中毕业那天，父亲对她说：“闺女，爸爸只能送你到这里了，后面的路你要自己想办法。”
无障碍设施正在改善：拥有无障碍设施的学校从2017年的24%上升到2025年的46%。但这还远远不够。
仍有38%的孩子无法在学校正常上厕所，这是多么基本的需求啊！还有许多刚刚开学的瓷娃娃此刻坐在课堂里，一整天不喝水，就是因为上厕所不方便。
值得欣喜的是，瓷娃娃教育水平的提升是明显的：完成本科及以上教育的患者比例从2019年的17.78%上升到2025年的19.46%。
还记得2010年，我们在山东寻找到300多位瓷娃娃，瓷娃娃中心第一次提供医疗援助的支持，其中有一个孩子叫林林。那会儿他还上小学，他的父亲风雨无阻每天接送。
听我们的康复师说游泳对孩子的身体有好处，林林的父亲就在自己家门前生生挖了一个游泳池。
当我们谈论教育，最终是希望孩子们能够有更好的未来。但现实是：只有不到一半的成年患者有工作。
为什么？78.8%的人说是身体条件限制，42.4%的人认为是教育水平限制。
我认识一位毕业于名牌大学的“瓷娃娃”，她投了上百份简历，最终只有一家公司愿意给她面试机会。面试官直言不讳：“我们很欣赏你的能力，但我们担心你的身体无法承受工作压力。”
数据显示，工作中的患者由于健康问题平均每周缺勤6.6小时。但我想问：如果我们能提供更灵活的工作方式，更适配的工作环境，这些障碍是否就能被克服？
目前在瓷娃娃中心上班的就有几位“瓷娃娃”同事，他们有的是在家办公，但从来没有影响过工作，而且工作做得非常出色。
瓷娃娃中心之前与淘宝客服、掌阅、喜马拉雅等平台合作，开发适合瓷娃娃群体的就业岗位并进行技能培训，目前已经有500余名“瓷娃娃”从事线上工作。
当然也有更多“瓷娃娃”在线下拥有一份适合自己的岗位，他们是平面设计师、翻译人员、程序员等等，也有人自己开起了咖啡馆、饺子铺、小卖部等等。
医疗是瓷娃娃家庭最沉重的负担之一。直接医疗费用中位数达到2950元，看似不多，但这只是中位数。上四分位数达到了18104元，这意味着有25%的家庭医疗支出高于这个数字。
更令人揪心的是：我们的调研结果显示瓷娃娃的误诊率高达30%，这意味着近三分之一的患者走了弯路，错过了最佳治疗时机。当然，罕见病的诊断就世界范围来讲也仍然是一个难题。另外，有8%的患者甚至曾被误认为遭受了虐待——因为他们的骨折太过频繁，让人难以置信这是疾病所致。
成骨不全症的基因分型对于疾病的管理和控制是非常重要的，我们调研中70%的患者做过基因检测，但不做检测的最主要原因是什么呢？价格太贵（39.7%）。当我们谈论精准医疗、个性化治疗时，是否考虑过这些家庭的经济承受能力呢？
随着医疗的进步，越来越多的“瓷娃娃”能够活到中年甚至老年。但这也带来了新的问题：养老。
在32名40岁以上的患者中，只有9人有养老规划，而91%的人认为自己的养老规划因病情受到影响。
他们期望的养老方式是可以有更多的选择，但现实是超过60%人就都只能选择居家养老。
一位50多岁的病友日常活动艰难，他坐在家人帮他打的一个木头轮椅上面，全靠邻居等帮助才能每天晚上从轮椅挪到床上睡觉。他很少出门，说这辈子就坐过三次车，都是120救护车。
他对我说：“奕鸥，我最害怕的不是死亡，而是老了之后无人照顾，连翻身都需要别人帮助，却找不到那个能够帮助我的人。”
社会支持得分显示：患者在实质性支持方面得分为53.4，情感性支持得分为49.7。这些数字虽然不高，但说明我们正在前进。
随着大家身体行动功能越来越好，移动范围也越来越大，在需要的社会支持中，有70%的人选择了使用交通工具。可以看出，大家多么希望摆脱身体束缚，去到更远的地方。
大家最希望从患者组织获得的支持是：信息咨询（70.9%）、病友活动（40.3%）、加入病友群（38.3%）。这些孤单散落在各地的朋友们渴望被连接、被看见、被理解。
在我们过往组织的活动里，自立生活、协力营这一类支持大家走出家门、与社会链接的项目受欢迎程度最高。
有人从这里走出去之后成为了演讲俱乐部发起人，影响了许多普通人，有人成为共生舞蹈的艺术家甚至跳舞跳到了英国，还有人自主创业拥有自己的一片天地。
这份报告不仅仅是一堆冰冷的数据，它是成百上千个生命的呼唤。基于这些发现，我提出三点行动呼吁：
第一，推动教育包容。我们需要更多的无障碍设施、更灵活的教育方式，让每个孩子都能享有平等的受教育权。
第二，创造就业机会。企业需要认识到，瓷娃娃患者虽然身体受限，但他们有着非凡的毅力和智慧。适配合适的岗位和工作方式，他们能够稳定创造出巨大价值。
第三，完善保障体系。从医疗到养老，我们需要建立全方位的支持体系，让瓷娃娃患者能够有尊严地生活，无后顾之忧地老去。
在调研过程中，有一位老奶奶，这么多年都是她照顾着患有成骨不全症的孙女。她对我说：“我不怕辛苦，我只怕我走了之后，没有人像我这样照顾她。”
这句话深深地触动着我的心。我们每个人都会老去，都会变得脆弱。一个社会的文明程度，不在于它如何对待强者，而在于它如何照顾弱者。
这些年罕见病领域发生了天翻地覆的变化，但当我们讲罕见病如何时，总容易去到一种概括性的描述。而当我们回归到一种疾病，才能看到更加深入、更为透彻的真实情景。
这份报告显示了进步，也揭示了不足。但它最重要的是告诉我们：改变是可能的。
从2007年、到2017年、再到2025年，我们看到了教育环境的显著改善，看到了社会认知的提升。患者的需求在不停发生变化，瓷娃娃中心这18年也在不断成长，我们最长远的愿景就是希望组织有一天不需要存在了，因为所有问题都解决了。
但这个愿景几乎是不可能的。消灭疾病并不能消灭人在其他方面的需要，到最终，罕见病群体的问题和我们所有人的问题都会汇总到一起，无非就是希望好好地活着，活得有尊严、有希望。
所以现在，我们需要更多人加入这场改变的行动。无论是政策制定者、医务工作者、教育工作者、企业家，还是普通的你我，都可以为瓷娃娃群体、为我们自己，创造一个更友善、更包容的生活环境。